羊膜腔穿刺术用于确认羊水中是否反映出染色体异常、神经管缺陷和某些遗传性代谢紊乱。用穿刺针穿过孕妇的腹壁将少量羊水吸入子宫腔，然后检查羊水的细胞和生化特征。此外，羊膜腔穿刺术还可以测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解是否存在母子血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。