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理论上来说，通过三代试管婴儿的妈妈在孕期是不用羊穿检查，除非临床上认为必须羊水穿刺的情况，这也是针对有孕期风险的群体，生殖中心会直接建议做三代试管婴儿的原因，通过移植前胚胎检测来排出可能存在的孕期风险。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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羊水穿刺示意图MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❶羊膜腔穿刺术操作过程MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
超声引导选取合适的穿刺部位，经腹穿刺，抽吸10-20 ml羊水送检。16周后的羊水主要来源于胎儿的尿液，可以循环再生。穿刺的流产风险0.2%, 宫内感染风险0.1%。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❷需要穿刺的人群MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
高龄，存在明确遗传学原因的不良生育史，夫妻双方外周血染色体结构异常，胎儿超声结构异常，胎儿发育迟缓，羊水过多/过少。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❸建议穿刺孕周MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
核型分析：19-23周；高分辨染色体芯片：18-35周；分子学检测：18-35周；FISH:17-35周。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❹术前检查MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
血常规，乙肝，丙肝，艾滋，梅毒，RH 血型。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❺穿刺前的准备MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
预约穿刺后每日加大饮水量。提前一周预约穿刺日上午的遗传门诊，或携穿刺预约单，于穿刺日上午在门诊4楼一区护士站请求加号。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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羊膜腔穿刺术预约单MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❻暂时不能穿刺的情况MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
感冒，发热，腹泻，先兆流产，阴道炎。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❼需要夫妻双方同时就诊MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
谈话签字，如男方无法前来，需要提供委托书原件，结婚证复印件，双方身份证复印件。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
❽术后的注意事项MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
术后，可于原地休息半个小时，如无特殊情况，可回家。如回程超过2小时，建议第二天返程。穿刺后伤口按压3分钟，当日不洗澡，纱布24小时后揭掉。72小时内避免过度劳累。避免生冷不洁饮食，如腹痛腹胀，阴道见红，阴道流液需及时就诊取报告时需携带预约单。MZz育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
羊水穿刺不是检测孩子性别的吗？
', 'huifu1': ':你的情况从优生优育的角度讲是不建议保留的,唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。
', 'huifu2': '', 'huifu3': '', 'huifu4': '', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}告别早期孕吐和先兆流产的困扰，终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，这不，唐筛结果不通过，又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查，是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢？你又开始纠结了……
准妈妈在孕期除了常规产前检查项目，还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查，是大部分妈妈都会经历的。
目前，很多医院提供孕中期唐氏筛查（中唐）在孕15-20周通过抽血检验方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（B-HCG）和游离雌三醇（u-E3）的浓度，并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数，计算出唐氏综合症（患儿第21号染色体上多了1条染色体，所以称21三体综合征）患儿的危险度。中唐只是一种粗略的筛查手段，检出率在65%-75%，假阳性率在5%-8%。因此，筛查结果超出指标，并不意味着胎儿有问题，需要进一步检查。
那么接下来你该怎么选择呢？是做让人望而生畏的羊水穿刺，还是做时下正火的无创DNA检查？
早唐较中唐检出率高且假阳性率低，早唐即为孕早期唐氏筛查，通常在11-14周进行，采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。作为筛查手段，目前来看，早唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率在3%左右，低于中唐。
因此，如果医院能提供孕早期唐氏筛查，而且你的孕周又合适的话，最好选择早唐。但是，早唐必须加做NT，这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，并不是所有医院都能做。
羊水穿刺
下列情况需要进行羊穿：早唐或中唐结果异常，准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。
优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。
缺点：要用穿刺针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。
无创DNA检查
下列情况可以选择无创DNA检查：高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的最佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
优点：只需要抽取静脉血，的确是没有创伤；对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。
缺点：检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性（漏诊唐氏综合症）的可能性，在部分妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高。
产前检查该怎样组合？
唐筛羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。
唐筛无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素；或者唐筛结果正常，只是高龄因素；或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
无创羊穿：这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高，还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小，需要羊水穿刺的准妈妈，人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况，但毕竟这样的几率很小。
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