一位英国妇女患有遗传性肠癌，她的母亲死于这种癌症，她的两位姐姐也在20多岁时死于这种癌症。她21岁时患上这种癌,但经手术治疗后得以幸存。为了选择不再携带有这种癌症基因的后代，她与她丈夫决定求助于现代基因测定技术。最近，英国哈默史密斯医院的一个科研小组承担了这一工作。科研人员采用基因测定技术，将这位妇女的卵子与其丈夫的精子在试管中受精，3天之后，从胚胎中取出两个细胞检测，以确定是否携带有肠癌基因。利用这种方法，最终可以为这位妇女选择一个无肠癌基因的后代，避免了后代的痛苦。英国科学家认为，这种先进的检测技术应用于优生优育，可以提高后代身体素质，避免遗传病患儿出生。

　　客观地说，人们过去所能接触到的优生检测方法，几乎都属于预防性优生措施，其中以产前诊断的作用尤其重要。遗憾的是，现今常用的产前诊断方法，如超声波、胎儿镜、X线摄片、羊水生化及酶学检查、胎儿染色体及基因诊断等，都不同程度地存在着检查时间较迟，或有一定的创伤性等弊病。即如果产前诊断发现胎儿有异常，需要终止妊娠时，就要做人工流产甚至引产手术，这对孕妇会带来一定的身心创伤。

　　选择好了再怀孕，不仅是广大妇女的心声，也是科学家们孜孜不倦的追求。科学家们曾设想，通过精子进行检查和基因治疗，因为精子容易获取。不料精子却挺“娇贵”，一经遗传学检查就失去了受精能力。后来，科学家们又选用卵子进行遗传学诊断，但卵细胞与受精后形成的胚胎毕竟存在着一定的差异，而且检查后对受精以及胚胎发育有无影响，亦需要与正常胚胎生长发育作比较。1987年美国科学家维勒斯廷首先提出经体外受精及胚胎移植(即“试管婴儿”)前的遗传学诊断模式，从而使产前诊断从预防性优生迈入到演进性优生阶段。这种革命性的优生检测新技术，具有里程碑样的意义，成为当今优生研究的新方向。

　　胚胎着床前诊断又称植入前诊断，它与传统的产前诊断方法相比，有许多独具魅力的优点。它无需长时间等待诊断结果，不必经受终止妊娠所带来的身心创伤。对“试管婴儿”作植入前诊断是顺理成章的事，可以大大减少遗传性疾病的发生率。利用基因诊断技术，对防治癌肿有一定的帮助。就像前述那位英国妇女一样，待选择不携带有癌症基因的胚胎后再怀孕生育。植入前诊断还有助于解决一些人类生殖问题，如防治先兆流产、不育不孕症等。最具光明前景的是，利用胚胎细胞显微注射技术，还可将产前诊断扩展到基因治疗，这样做不仅“用药”量少，而且准确，还有根治遗传病的特点。这是体细胞基因疗法所无法比拟的。

　　最近几年来，植入前诊断进展异常迅速，能开展试管婴儿技术的医疗科研单位，都具有开展这种新技术的潜力。获得着床前胚胎细胞的方法是体外受精(即通过试管婴儿技术获得)。获得的胚胎有4～8个细胞，用显微操作仪将其中一半的细胞从胚胎透明带内吸出来，以进行各种检查，如染色体核型分析、超微量生化及酶学检测、基因诊断及胚胎性别鉴定等。留在透明带中的细胞放在－196℃液氮中保存，待吸出的细胞检查认定为正常后，再对其进行复苏，植入母亲子宫内进行孕育。由于早期胚胎细胞是“全能”细胞，即一个细胞便可发育成一个人，因此，不会因遗传学检查而影响留在透明带内的细胞发育。